企業貸款王建得醫師(如圖)表示,紫質症的發生率非常低,在台灣約只有1/300000。(照片提供/台中榮總)

女斷食減肥導致疾病發作

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內容來自YAHOO新聞

急性紫質症多以腹痛表現

女腹痛多年無解竟是罕病紫質症

在急性紫質症治療方面,主要是以針劑注射血基質為主,大部分的病人可能終身只發作1次,治療後若避免誘發因子就不再復發;約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作,但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。

除了腹痛之外,急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀,像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症,最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力,而導致呼吸衰竭致命。

王建得主任強調,由於紫質症的發生率非常低,在台灣約只有1/300000,醫護人員對這疾病普遍陌生,目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名,但應有一部份病人仍未被診斷出來,醫師們擔憂延遲診斷與治療,可能導致神經功能受影響。

新聞來源https://tw.news.yahoo.com/女腹痛多年無解-竟是罕病紫質症-003205056.html

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急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。

治療有解針劑注射血基質 債務協商

急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質,其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積,當累積到一定程度時就會對神經造成影響,若這些影響發生在腸胃道,就可能引起劇烈的腹痛。

王建得主任透露,現在醫療進步,加上國家有健保給付,對紫質症的照顧,事實上沒有疏於其他疾病,但是病人與醫師的配合也相當重要,他就曾遇過1名強壯男子,確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告,繼續抽菸喝酒,沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓,必須坐輪椅回診治療。

因此,醫師呼籲,急性紫質症發作時,若不配合治療,不僅是疼痛的問題,還可能導致肌肉無力、全身癱瘓,最嚴重恐呼吸衰竭而有生命威脅,不可輕忽。若民眾有不明腹痛、肌肉無力或是照光後尿液變深等上述症狀,應就醫檢查確診,才能及早治療、緩解不適。

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雖然是基因遺傳,急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性,這與急性發作的促發因子有關,像是外在刺激,如飢餓、抽菸、與藥物使用,或者內在刺激,如生理週期,都可能會導致疾病發作,在診間,就曾有女性因為斷食減肥,沒想到因而誘發急性紫質症。

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台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示,紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱,讓身體無法合成正常的血基質,其中若缺乏某幾種酵素,會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。


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